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| SINDROME DE DOWN |
Reunindo dados de história, sinais clínicos propedêuticos e características hormonais que possam estar relacionados a afecções genéticas ou que justifiquem a realização de estudos específicos. Em crianças com déficit de crescimento (DGH), uma avaliação clínica, auxológica e endocrinológica detalhada pode determinar o teste genético mais adequado. A síndrome de Turner, cujo diagnóstico depende do cariótipo, é uma das causas de baixa estatura (BE) no sexo feminino, geralmente associada à hipogonadismo primário e quadro dismórfico muito variável. Tem como diagnóstico diferencial a síndrome de Noonan, de herança autossômica dominante (HAD), que acomete também o sexo masculino e decorre de mutações em genes da via RAS/MAPK (como os genes PTPN11 e KRAS). Pode ocorrer em ambos os sexos características de baixa estatura (BE) desproporcionalidade associada a displasias esqueléticas, incluindo mutações do gene SHOX; BE-baixa estatura (crescimento comprometido) acompanhada de retardo de crescimento intraútero com dismorfismos (síndrome de Russell-Silver) ou sem estigmas, incluindo mutações no gene do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1) e receptor de IGF-1 (IGF-1R); e BE-baixa estatura longitudinal de início pós-natal, como na deficiência de IGF-1, que pode ocorrer por deficiência de GH-hormônio de crescimento associada à de outros hormônios hipofisários, por deficiência isolada de GH-hormônio de crescimento ou por insensibilidade/resistência ao GH-hormônio de crescimento, decorrentes de mutações em diferentes genes. Dentre as afecções genéticas associadas à alta estatura, destacam-se a síndrome de Marfan (HAD), a homocistinúria (de herança autossômica recessiva – HAR) e anomalias de cromossomos sexuais, como as síndromes de Klinefelter (47,XXY e variantes) e 47,XYY.
Quando a obesidade mórbida se associa ao déficit de crescimento e/ou retardo puberal, além de deficiência mental com comprometimento cognitivo, anomalias congênitas e/ou dismorfismos, deve se suspeitar de que seja de causa monogênica, incluindo mutações em genes relacionados ao sistema leptina-melanocortina hipotalâmico ou ao desenvolvimento do hipotálamo e, ainda, em genes que determinam síndromes complexas, como as de Bardet-Biedl, Alström, Carpenter e Prader-Willi. Em relação aos distúrbios glicídicos, destacam-se as síndromes associadas a defeitos na ação da insulina: síndrome de Rabson-Mendenhall (SRM), leprechaunismo e lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip (LCBS), todas HAR (de herança autossômica recessiva). Embora semelhantes do ponto de vista clínico-metabólico, têm evolução e defeitos genéticos distintos. SÍNDROME DE RUSSELL-SILVER e SÍNDROME BECKWITH-WIEDEMANN; ambas as síndromes são Dissomia uniparental e ocorrem quando uma pessoa recebe duas cópias de um cromossoma ou parte de um cromossoma de um dos pais e nenhuma cópia do outro. Uma única característica para as condições imprinted é a situação não usual na qual uma criança herda ambas as cópias de um cromossomo de um pai e nenhum do outro. Isto é conhecido como dissomia uniparental (DUP). A dissomia uniparental geralmente se eleva devido a um erro na meiose. Dois cromossomos ou do óvulo ou do espermatozóide falham ao se separar e ambos passam para o feto. Como resultado, o feto herda 3 cromossomos (trissomia) ao invés de dois. Em situações relativamente raras, um dos 3 cromossomos é perdido (chamada trissomia rescue), resultando em um estado de dois cromossomos normais (dissômicos) após a fertilização. Em um terço das vezes, esta perda irá resultar na dissomia uniparental. Existem inúmeros relatos de distúrbios genéticos multi-sistema com obesidade. Muitos têm uma apresentação característica e solidária, um fenótipo em sobreposição indicando a probabilidade de um mecanismo comum subjacente compartilhar o caminho. Ao compreender as causas genéticas e perturbações funcionais de tais síndromes que têm a ganhar tremendo insight sobre caminhos Obesogênicos.
Nesta revisão, prestar particular atenção à síndrome de Bardet-Biedl, cuja genética molecular e biologia celular foi elucidada recentemente, e a síndrome de Prader-Willi, a síndrome mais comum da obesidade devido à perda de genes marcados em 15q11-13. Discutimos, também, destaques de outras síndromes de obesidade genética, incluindo a síndrome Alström, síndrome de Cohen, osteodistrofia hereditária de Albright (pseudo), síndrome de Carpenter, síndrome de MOMO, síndrome de Rubinstein-Taybi, casos de exclusões de 6q16, 1p36, 2q37 e 9q34, dissomia uniparental materna de cromossomo 14, a síndrome do X frágil e síndrome Börjeson-Forssman-Lehman. Leve em consideração que essas síndromes são genéticas, portanto não são adquiridas durante a vida, mas uma falha de genes durante a formação fetal, e não por utilização medicamentosa, entretanto, estão intimamente ligadas com a endocrinologia-neuroendocrinologia-fisiologia-genética.
INTERACTION OF ENDOCRINOLOGY AND GENETIC REFINEMENT WITH CLINICAL LABORATORY - PROMOTES GROWTH ADVANCES IN CHILD-YOUTH; DR. CAIO.
AUXOLOGY (GROWTH-CHILDREN'S) IS MANDATORY INTEGRATION BETWEEN ENDOCRINOLOGISTS, GENETICISTS NEUROENDOCRINOLOGISTS AND DRIVING SITUATIONS IN CLINICAL PRACTICE AS A GROWTH DISORDERS (GROW HEIGHT LONGITUDINAL OR LINEAR ) AND METABOLIC; PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUB-DIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.
Gathering data from preliminary clinical history and clinical signs and hormonal characteristics that may be related to genetic disorders or justifying specific studies.
In children with growth deficiency, a clinic, auxological and detailed endocrinological evaluation can determine the most appropriate genetic testing. Turner syndrome, whose diagnosis depends on karyotype, is a cause of short stature (SS) in females, usually associated with primary hypogonadism and dysmorphic box very variable. Its differential diagnosis Noonan syndrome, an autosomal dominant inheritance (ADH), which also affects the male and results from mutations in genes of the RAS/MAPK (such as PTPN11 and KRAS genes) . Can occur in both sexes characteristics of short stature (SS) disproportionately associated with skeletal dysplasias , including mutations of the SHOX gene; SS- short stature ( growth compromised ) accompanied by intrauterine growth dysmorphisms (Russell -Silver syndrome) or without delay stigmata, including mutations in the insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and IGF-1 receptor (IGF-1R) gene, and SS-lower longitudinal height of early postnatal as IGF-I deficiency in the 1, which may be caused by the associated other pituitary hormones, deficiency isolated growth hormone or GH-insensitive/resistant to growth due to mutations in different genes GH-GH growth hormone-hormone deficiency. Among genetic disorders associated with tall stature, stand out Marfan syndrome (HAD), homocystinuria (autosomal recessive-ARH) and sex chromosome abnormalities, such as Klinefelter syndrome (47, XXY and variants) and 47, XYY. When morbid obesity is associated with failure to thrive and/or pubertal delay, and mental retardation with cognitive impairment, congenital anomalies and/or dysmorphisms, there must be a suspicion that either of monogenic causes, including mutations in genes related to leptin system hypothalamic melanocortin-or developing hypothalamus and also in genes that determine complex syndromes such as Bardet-Biedl syndrome, Alström Carpenter and Prader-Willi syndrome.
Regarding glycidyl disorders, we highlight the syndromes associated with defects in insulin action: Rabson-Mendenhall syndrome (SRM), and Leprechaunism congenital lipodystrophy Berardinelli-Seip (LCBS), all-HAR (autosomal recessive-ARH). Although similar from a clinical-metabolic view of evolution and have distinct genetic defects. RUSSELL-SILVER SYNDROME and Beckwith-Wiedemann syndrome, both syndromes are uniparental disomy occurs when a person receives two copies of a chromosome or part of a chromosome from one parent and no copies from the other. A unique feature for imprinted conditions is the unusual situation in which a child inherits two copies of a chromosome from one parent and no other. This is known as uniparental disomy (UPD). The uniparental disomy usually rises due to an error in meiosis. Two chromosomes or the egg or sperm fail to separate and both pass to the fetus. As a result, the fetus inherits chromosomes 3 (trisomy) rather than two. In relatively rare situations, one of chromosome 3 is lost (called trisomy rescue), resulting in a state of two normal chromosomes (disomics) after fertilization. One third of the time, this loss will result in uniparental disomy. There are numerous reports of genetic multi-system disorders with obesity. Many have a characteristic presentation and solidarity, a phenotype overlap indicating the likelihood of a shared common underlying mechanism or path. By understanding the genetics causes of these disorders and functional syndromes that stand to gain tremendous insight into ways obesogenic. In this review, pay particular attention to Bardet-Biedl syndrome, whose molecular genetics and cell biology has recently been elucidated, and Prader-Willi syndrome, the most common syndrome of obesity due to loss of imprinted genes in 15q11-13.
We also discuss highlights of other genetic syndromes of obesity, including Alström syndrome, Cohen syndrome, Albright hereditary osteodystrophy (pseudo), Carpenter syndrome, MOMO syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, cases of deletions of 6q16, 1p36, 2q37 and 9q34, maternal uniparental disomy of chromosome 14, fragile X syndrome and Börjeson-Forssman-Lehman syndrome. Take into consideration that these syndromes are genetic, so they are not acquired during life, but a failure of fetal genes during training, and not by drug use, but are closely linked with the endocrinology, neuroendocrinology, physiology and genetics.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. A placa de crescimento é visada especificamente em estresse por meio de vários mecanismos, incluindo concentrações séricas aumentadas de citocinas pró-inflamatórias e cortisol, bem como ações com deficiência do hormônio do crescimento (GH), insulin-like growth factor-1 (IGF-1) do eixo GH-IGF-1...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.
2. Ambos os glicocorticóides, como o cortisol, e citocinas pró-inflamatórias afetam negativamente vários aspectos da condrogênese na placa de crescimento, e estes efeitos podem ser melhorados, aumentando as concentrações locais de IGF-1...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Em crianças com estresse relacionado à inflamação crônica, a pedra angular de melhorar o crescimento prejudicado pelo stress continua a ser o uso criterioso de glicocorticóides, garantindo o controle efetivo do processo inflamatório da doença...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H.V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Reck, C.; Hunt, A.; Fuchs, T.; Weiss, R.; Noon, A.; Moehler, E.; Downing, G.; Tronick, EZ; Mundt, C. (2004). "Regulamento Interativo de Afeto em pós-parto As mães deprimidas e seus bebês: uma visão geral". Psicopatologia 37 (6):. 272-280 doi : 10.1159/000081983 . PMID 15539778 ; Bettes BA (1988). "A depressão materna e motherese: características temporais e entoacionais". Desenvolvimento Infantil 59 (4): 1089-1096. doi : 10.2307/1130275 . PMID 3168616 ; L. Murray, Kempton C., Woolgar M., Hooper R. (1993). "O discurso das mães deprimidas com seus bebês e sua relação com o gênero infantil e desenvolvimento cognitivo." Journal of Child Psychology e Psiquiatria 34 (7): 1081-1101. doi : 10.1111/j.1469-7610.1993.tb01775.x ; Hurt, H.; Brodsky, NL; Betancourt, L.; Braitman, LE; Malmud, E.; Giannetta, J. (1995). "As crianças expostas à cocaína". Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 16 : 29-35. doi: 10.1097/00004703-199502000-00005 . edição; Azuma S., Chasnoff I. (1993). "Resultado de crianças no pré-natal expostos à cocaína e outras drogas: uma análise de caminho de dados de três anos." Pediatrics 92 (3):. 396-402PMID 7689727 ; Richardson, GA; Conroy, ML; Day, NL (1996). "A exposição pré-natal a cocaína: Efeitos sobre o desenvolvimento de crianças em idade escolar". Neurotoxicology e teratologia 18 (6):. 627-634 doi : 10.1016/S0892-0362 (96) 00121-3 . PMID 8947939 . edição; Kilbride, H.; Castor, C.; Hoffman, E.; Fuger, KL (2000). "Trinta e resultado de seis meses de exposição à cocaína pré-natal para crianças prazo ou de curto prazo: Impacto do manejo de casos cedo". Jornal de pediatria de desenvolvimento e comportamentais: JDBP 21 (1):. 19-26doi : 10.1097/00004703-200002000 -00004 . PMID 10706345 . edição; Cantor, LT; Yamashita, TS; Hawkins, S.; Cairns, D.; Baley, J.; Kliegman, R. (1994). "O aumento da incidência de hemorragia intraventricular e atraso no desenvolvimento em expostas à cocaína, muito baixo peso ao nascer". Journal of Pediatrics 124 (5 Pt 1):. 765-771doi : 10.1016/S0022-3476 (05) 81372-1 . PMID 7513757 . edição; Chasnoff IJ, Griffith DR, Freier C., Murray J. (1992). "O uso de cocaína / polydrug na gravidez: Dois anos de follow-up". Pediatrics 89 (2):. 284-289 PMID 1370867 ; Coles, CD; Bard, KA; Platzman, KA; Lynch, ME (1999). "Resposta atencional em oito semanas em bebês expostos à droga e antes do nascimento pré-termo". Neurotoxicology e teratologia 21 (5):. 527-537 doi : 10.1016/S0892-0362 (99) 00023-9 . PMID 10492387 .
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